miércoles, 9 de marzo de 2011

El Síndrome de Smith- Magenis - Rocío González González

El Síndrome de Smith- Magenis es un conjunto de síntomas o características físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17,1 exactamente en la banda G 17p11.2 la pérdida de esta “región crítica” es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoría de los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos.
El primer grupo de niños se describió en 1980 en Estados Unidos por Ann Smith,2 3 asesora genética e investigadora del Instituto Nacional de Genoma Humano y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre Síndrome de Smith- Magenis. Afecta por igual a ambos sexos, con una incidencia de entre 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos, por esta frecuencia de casos ha sido catalogada como una “enfermedad rara” o de baja incidencia.
Aparece descrita en todo el mundo y en todos los grupos étnicos.
La mayoría de los casos han sido diagnosticados en los cincos últimos años como resultado del avance de las técnicas citogenéticas, siendo un síndrome aún muy poco conocido tanto en el ámbito sanitario, hospitalario y atención primaria, así como en el ámbito educativo y en la población en general.

No hay comentarios:

Publicar un comentario